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一周盘点重磅学术期刊封面论文

DATE:2018-01-16    来源:齐一生物科技(上海)有限公司    点击数:

《Science Translational Medicine》:克罗恩病与帕金森病的共同之处

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克罗恩病 (Crohn’s disease,CD) 是一种炎症性肠病,它在德裔犹太人群 (Ashkenazi Jewish) 中的发病率相对较高。西奈山伊坎医学院 (Icahn School of Medicine at Mount Sinai) 和耶鲁大学医学院 (Yale University School of Medicine) 的研究人员对德裔犹太人群中的 2066 名 CD 患者和 3633 名健康志愿者的外显子组进行了测序,并且进行了全基因组关联分析。分析结果表明在 LRKK2 基因上的两种突变与 CD 患病风险相关。有趣的是,过去的研究表明 LRKK2 基因与帕金森病 (Parkinson’s disease, PD) 的患病风险相关。这项研究发现的两种基因突变中一种 (N208D) 会增加 CD 风险,而另一种 (N551K) 则会降低 CD 风险。在总计 24570 名 CD 患者, PD 患者和健康志愿者中对 LRKK2 基因位点上其它变异的进一步分析发现基因变异对 CD 和 PD 风险的影响是相似的。例如激发 LRKK2 活性的基因变异都会增加 CD 和 PD 的患病风险,而对 LRKK2 活性没有影响或降低其活性的基因突变会降低 CD 和 PD 的患病风险。这一发现可能对进一步了解 CD 和 PD 的疾病机理和疗法开发有重要影响。

Functional variants in the LRRK2 gene confer shared effects on risk for Crohn’s disease and Parkinson’s disease

http://stm.sciencemag.org/content/10/423/eaai7795

《Science Signaling》:ATM 蛋白激酶的多种功能

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蛋白激酶 ATM 通常被认为是调控细胞对 DNA 损伤反应的主调节子,但是它也可以直接被氧化应激 (oxidative stress) 信号激活。德州大学奥斯汀分校 (University of Texas at Austin) 的研究人员运用遗传学手段将 DNA 损伤激发的 ATM 信号通路和氧化应激激发的 ATM 信号通路区分开来。他们发现 DNA 损伤激活 ATM 会导致细胞周期检查点激活和 DNA 末端切除反应,而氧化应激激活 ATM 会促进线粒体功能和自噬过程。同时,氧化应激激活 ATM 会促进毒性蛋白聚集体的清除。这些研究结果表明激活 ATM 的方式与 ATM 的下游功能之间有着直接的联系。同时,它意味着 ATM 可能在控制体内蛋白动态平衡方面有重要作用。

ATM directs DNA damage responses and proteostasis via genetically separable pathways

http://stke.sciencemag.org/content/11/512/eaan5598

《Nature Medicine》:有助治疗肝脏疾病的新发现

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武汉大学李红良教授课题组对肝脏疾病的两项研究登上了本期《Nature Medicine》的封面。李红良教授课题组对肝脏缺血再灌注损伤 (hepatic ischemia – reperfusion injury, IR) 致病机理的研究发现 ALOX12-12-HETE-GPR31 信号通路是媒介肝脏缺血再灌注损伤的重要通路。更重要的是他们在小鼠和猪模型中证明阻断 12-HETE 的产生会降低 IR 导致的肝脏炎症和细胞死亡。这项研究表明阻断 12-HEHE 的产生可能是防止和治疗 IR 造成的肝脏损伤的潜在方法。

肝细胞中 ASK1 蛋白激酶的激活是非酒精性脂肪性肝炎 (nonalcoholic steatohepatitis, NASH) 疾病发展的重要步骤之一,也是治疗 NASH 的重要靶点。李红良课题组的研究发现名为 TNFAIP3 的蛋白能够抑制 ASK1 蛋白激酶的过度激活,并且在小鼠和非人类灵长类 NASH 模型中阻断疾病的发生和发展。这项研究表明 TNFAIP3 是 ASK1 活性的重要抑制子,它可能是治疗 NASH 的重要分子靶点。

The deubiquitinating enzyme TNFAIP3 mediates inactivation of hepatic ASK1 and ameliorates nonalcoholic steatohepatitis

https://www.nature.com/articles/nm.4453

《Nature Biomedical Engineering》:三维打印构建的个人化左心耳封堵器

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三维打印已经可以被用于制造多种解剖模型和工具,它们在手术规划和训练方面起到重要作用。但是利用三维打印制造能够被植入心脏的永久性软植入体仍然是个严峻的挑战,因为植入体的血液相容性 (haemocompatibility) 和耐久性都需要达到很高的要求。美国威尔康奈尔医学院 (Weill Corner Medicine) 的研究人员开发出一项制造工艺,能够根据患者的心脏结构数据,利用三维打印技术制成与血液相容的左心耳封堵器 (left atrial appendage occluder)。左心耳是房颤 (atrial fibrillation) 患者中出现血栓的首要位置,它的结构在不同患者之间差别很大。研究人员在三维打印解剖模型,体外流动循环和大型动物体内模型中都证明了这种个人化左心耳封堵器的效果。这一制造工艺可能迅速制出个人化的植入体来帮助房颤患者防止血栓形成并减少中风的危险。

Patient-specific design of a soft occluder for the left atrial appendage

https://www.nature.com/articles/s41551-017-0180-z

《PNAS》:蝉体内共生菌的基因组的进化过程

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蝉的体内存在着一种称为 Hodgkinia cicadicola 的内共生菌 (endosymbiont), 它能够为蝉提供身体必需的几种氨基酸。通常这种内共生菌的基因组内容和结构都非常稳定。但是美国华盛顿大学 (Washington University) 的研究人员发现,在蝉体内的 Hodgkinia 共生菌分裂成为多种不同谱系。在同一个宿主体内可能有 2~6 种不同谱系的 Hodgkinia 细菌的存在。对这些不同谱系的基因组内容的研究发现它们的基因组内容大不相同,每个谱系的基因组都有大幅度的删减,但是同一宿主体内的不同细菌谱系中的基因组拼凑起来都能够构成维持 Hodgkinia 细菌生存的完整基因组。这一发现表明 Hodgkinia 细菌不但与蝉形成共生关系,同一宿主内不同的细菌谱系之间也达成了共生关系,丢失部分基因组的 Hodgkinia 谱系可以依靠其它谱系的产物来维持生存。

Multiple origins of interdependent endosymbiotic complexes in a genus of cicadas

http://www.pnas.org/content/115/2/E226

《Cell》:新型单细胞测序技术帮助分析乳腺癌的肿瘤侵袭模式

QQ 截图 20180115084428

导管原位癌 (ductal carcinoma in situ,DCIS) 是一种早期乳腺癌,它可能转化成为浸润性导管癌 (invasive ductal carcinoma,IDC)。由于乳腺导管中的癌细胞数目很少和不同肿瘤克隆之间的异质性,研究人员很难对肿瘤细胞的基因组进化过程进行了解。德州大学 MD 安德森癌症中心 (University of Texas MD Anderson Cancer Center) 的研究人员开发出一种新型单细胞测序技术,在对单细胞的基因组进行测序的同时保留了这个细胞在组织中的空间信息。运用这项技术,研究人员对 10 名同时携带 DCIS 和 IDC 的乳腺癌患者体内的 1293 个细胞进行了单细胞测序。研究结果能够直接勾画出从 DCIS 演变到 IDC 的基因组谱系,而且研究表明 DCIS 细胞位于导管中时就积累了大部分的基因突变和拷贝数目变异。这项研究表明 DCIS 在导管中会进化出多个具有侵袭能力的肿瘤克隆,然后一个或多个克隆会脱离导管并转移到附近的组织中,形成浸润性导管癌。

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